«O primeiro acto do tratamento é o acto
de dar a mão ao doente.»
Ernest Von Leyden
Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos
A PAF - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Paramiloidose, Doença dos Pezinhos ou ainda Doença de Corino de Andrade são as diversas formas de nos referirmos a esta doença.
A causa da Paramiloidose é genética, surge através um de erro no gene do cromossoma 18, erro esse que condiciona a produção de transtirretina. Geneticamente, transmite-se uma informação errada, em vez de ser transmitida informação para produzir transtirretina, é transmitida informação para produzir transtirretina metionina. Assim, a transtirretina metionina acumula-se no sistema nervoso degenerando as terminações nervosas o que, consequentemente, provoca a degeneração das células que, regulam o funcionamento dos órgãos. Após os nervos periféricos, os órgãos mais afectados são os rins e o pâncreas.
Podemos assemelhar a degeneração ocorrida no portador desta doença, a uma árvore que atingida, no seu tronco, começa a secar pelas partes mais afectadas dos seus ramos.
Esta proteína é sintetizada pelo fígado e tem como função transportar a vitamina A, o
retinol e uma das hormonas da tiróide, a tiroxina. Neste sentido, o portador do gene
mutante pode desenvolver esta terrível doença. Segundo o que se pensa, factores como alimentares, sociais e ecológicos em nada influenciam a doença.
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Gonçalo Cruz
A causa da Paramiloidose é genética, surge através um de erro no gene do cromossoma 18, erro esse que condiciona a produção de transtirretina. Geneticamente, transmite-se uma informação errada, em vez de ser transmitida informação para produzir transtirretina, é transmitida informação para produzir transtirretina metionina. Assim, a transtirretina metionina acumula-se no sistema nervoso degenerando as terminações nervosas o que, consequentemente, provoca a degeneração das células que, regulam o funcionamento dos órgãos. Após os nervos periféricos, os órgãos mais afectados são os rins e o pâncreas.
Podemos assemelhar a degeneração ocorrida no portador desta doença, a uma árvore que atingida, no seu tronco, começa a secar pelas partes mais afectadas dos seus ramos.
Esta proteína é sintetizada pelo fígado e tem como função transportar a vitamina A, o
retinol e uma das hormonas da tiróide, a tiroxina. Neste sentido, o portador do gene
mutante pode desenvolver esta terrível doença. Segundo o que se pensa, factores como alimentares, sociais e ecológicos em nada influenciam a doença.
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Gonçalo Cruz
Mucopolissacaridoses
As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias que levam ao mau funcionamento de determinadas enzimas (substâncias que participam em muitas reacções químicas no nosso organismo). As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.
Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como Mucopolissacárides (e que deram nome à doença).
Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações do corpo. Quando os GAGS não são digeridos correctamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomas e também são eliminados pela urina.
Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações do corpo. Quando os GAGS não são digeridos correctamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomas e também são eliminados pela urina.
O que são Doenças de Depósito Lisossomal?
O organismo possui pelo menos 100 triliões de células (unidades estruturais e funcionais dos seres vivos). No interior de cada célula existem pequenas estruturas, organelos, que possuem funções específicas. O lisossoma é um desses organelos. Este tem a função de digestão dentro da célula e de transformar grandes moléculas em pequenas, para poderem ser utilizadas ou reutilizadas.
Dentro do lisossoma existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo, sendo que quando uma enzima não funciona correctamente, estamos perante uma doença de Depósito Lisossomal. Como a substância não é digerida, é acumulada dentro do lisossoma, deixando a célula grande e, consequentemente, aumentando o tamanho de órgãos como o fígado ou o baço, e tecidos como a pele. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
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Inês Junqueira
«As pessoas precisam entender que todas as pessoas com necessidades especiais não estão doentes. Elas não procuram uma cura, apenas aceitação.»
Autor desconhecido
Autor desconhecido
Progeria ou Síndroma de Hutchinson-Gilford
4 de maio de 2010
Progeria (do grego geras = "velhice") é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro, em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Estima-se que afecta um em cada 8 milhões de recém nascidos. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos, apesar de haver casos relatados onde a esperança de vida foi até aos 30 anos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
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Diana Pinheiro
8 mil portugueses sofrem Doença Celíaca - RTP Noticias, Vídeo
16 de março de 2010
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