«O primeiro acto do tratamento é o acto

de dar a mão ao doente.»

Ernest Von Leyden

Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos

A PAF - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Paramiloidose, Doença dos Pezinhos ou ainda Doença de Corino de Andrade são as diversas formas de nos referirmos a esta doença.

A causa da Paramiloidose é genética, surge através um de erro no gene do cromossoma 18, erro esse que condiciona a produção de transtirretina. Geneticamente, transmite-se uma informação errada, em vez de ser transmitida informação para produzir transtirretina, é transmitida informação para produzir transtirretina metionina. Assim, a transtirretina metionina acumula-se no sistema nervoso degenerando as terminações nervosas o que, consequentemente, provoca a degeneração das células que, regulam o funcionamento dos órgãos. Após os nervos periféricos, os órgãos mais afectados são os rins e o pâncreas.
Podemos assemelhar a degeneração ocorrida no portador desta doença, a uma árvore que atingida, no seu tronco, começa a secar pelas partes mais afectadas dos seus ramos.
Esta proteína é sintetizada pelo fígado e tem como função transportar a vitamina A, o
retinol e uma das hormonas da tiróide, a tiroxina. Neste sentido, o portador do gene
mutante pode desenvolver esta terrível doença. Segundo o que se pensa, factores como alimentares, sociais e ecológicos em nada influenciam a doença.
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Gonçalo Cruz

Mucopolissacaridoses

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias que levam ao mau funcionamento de determinadas enzimas (substâncias que participam em muitas reacções químicas no nosso organismo). As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.

Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como Mucopolissacárides (e que deram nome à doença).
Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações do corpo. Quando os GAGS não são digeridos correctamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomas e também são eliminados pela urina.

O que são Doenças de Depósito Lisossomal?

O organismo possui pelo menos 100 triliões de células (unidades estruturais e funcionais dos seres vivos). No interior de cada célula existem pequenas estruturas, organelos, que possuem funções específicas. O lisossoma é um desses organelos. Este tem a função de digestão dentro da célula e de transformar grandes moléculas em pequenas, para poderem ser utilizadas ou reutilizadas.
Dentro do lisossoma existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo, sendo que quando uma enzima não funciona correctamente, estamos perante uma doença de Depósito Lisossomal. Como a substância não é digerida, é acumulada dentro do lisossoma, deixando a célula grande e, consequentemente, aumentando o tamanho de órgãos como o fígado ou o baço, e tecidos como a pele. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.

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Inês Junqueira

«As pessoas precisam entender que todas as pessoas com necessidades especiais não estão doentes. Elas não procuram uma cura, apenas aceitação.»
Autor desconhecido

Progeria ou Síndroma de Hutchinson-Gilford

Progeria (do grego geras = "velhice") é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro, em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Estima-se que afecta um em cada 8 milhões de recém nascidos. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos, apesar de haver casos relatados onde a esperança de vida foi até aos 30 anos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

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Diana Pinheiro

8 mil portugueses sofrem Doença Celíaca - RTP Noticias, Vídeo

8 mil portugueses sofrem Doença Celíaca - RTP Noticias, Vídeo

Saúde - 600 mil portugueses afectados por doenças raras - RTP Noticias, Vídeo

Saúde - 600 mil portugueses afectados por doenças raras - RTP Noticias, Vídeo

Mães de filhos "diferentes" dizem que em Portugal só as familias ricas os podem suportar

Dezoito mulheres com filhos que sofrem deficiências e doenças raras foram hoje recebidas pela mulher do Presidente da República, a quem disseram que a realidade portuguesa implica que "ter filhos diferentes seja só para famílias ricas".


O encontro teve com objectivo principal "dar voz e rosto" aos "filhos diferentes", jovens, crianças e adultos que enfrentam doenças como autismo, Trissomia 21, Paralisia Cerebral, Opacidade Visual, Ataxia de Friedrich, Síndrome de Cornélia de Lange, Síndrome de West, Síndrome de Rett, Síndrome de Angelman, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Microcefalia, Hidrocefalia, Síndrome Fetal, Epilepsia e Deficiência Mental Grave.

Os baixos valores dos abonos, que variam entre os 51 e os 160 euros mensais, o futuro incerto dos filhos depois da morte dos pais ou o fim do apoio financeiro estatal para a presença de tarefeiros em Instituições Particulares de Solidariedade Social (IPSS) foram alguns problemas que as mães transmitiram a Maria Cavaco Silva.
Num encontro a que se seguiu um almoço no Palácio de Belém (Lisboa) com as suas convidadas, Maria Cavaco Silva garantiu ter recebido uma "grande mensagem de esperança" destas mulheres, que testemunharam como a realidade tem melhorado quando estão envolvidas pessoas com deficiência.

"Graças a Deus que há um abismo entre o tempo que recordo da minha meninice e o actual" quanto à atenção que se trata os casos de pessoas com deficiência, referiu a Primeira-Dama, sublinhando, porém, a necessidade de resolver problemas, como as "dificuldades de acessibilidade" encontradas em Lisboa.

A anfitriã emocionou-se ao relatar ainda a história de mães adoptivas que apenas "queriam uma criança" e responderam sempre que sim quando questionadas sobre a disponibilidade de receber meninos com SIDA ou deficientes.

Odete Reis, de 60 anos, é avó de três netos mas também é mãe de uma menina de etnia cigana de 12 anos deficiente profunda, que foi abandonada pela família aos 10 meses.
"Com amor tudo é possível", garantiu esta mãe, que optou por ter uma "vida diferente", marcada por algumas reacções menos agradáveis da sociedade e pela ajuda de uma escola e do hospital de Matosinhos.
"Eu não deixo que aconteça a exclusão porque a minha atitude é de tão grande normalidade que a exclusão não é possível", acrescentou Helena, mãe de cinco filhos, dos quais dois são "diferentes".
A mensagem escolhida por Carmo Teixeira, mãe de Henry, centrou-se nos valores "irrelevantes" dos abonos. Para um filho até aos 14 anos recebe-se 53,91 euros, dos 14 aos 18 recebe-se 78,51 euros, dos 18 aos 24 105,10 euros e com mais de 24 anos o valor é de 160,20 euros mensais.
Ao lado de Carmo, que também sublinhou a necessidade de apoiar a empregabilidade de pessoas com deficiência, Ana Félix da Costa solicitou ajuda para as mães que queiram optar por um trabalho a tempo parcial.
Por outro lado, apelou a que seja dada nas escolas formação sobre questões sociais, nomeadamente explicar aos mais novos como é viver com deficiência.
Joaquina Teixeira, a mãe do Gonçalo - cuja doença rara lhe provoca fortes atrasos no desenvolvimento - contou que os dois primeiros anos do filo foram marcados por especiais dificuldades, até porque só a partir dos três anos é que crianças com deficiências podem integrar jardins de infância públicos.
A mesma mãe salientou ainda o do fim do apoio a tarefeiros em IPSS.

Com a falta de apoio para contratação desses funcionários, determinada por um decreto-lei, o complexo e moroso processo de alimentar o Gonçalo passou a ser custeado pela própria instituição, contou Joaquina, que pediu assim maior "apoio ao nível da intervenção precoce".
"Não tenho dúvidas que o Gonçalo é muito feliz, é muito amado e acarinhado e damos todos os recursos para proporcionar o seu melhor desenvolvimento, mas esses recursos deviam abranger todos os estratos sociais", defendeu esta mãe, que se diz "obrigada" a trabalhar.
A exclusão de crianças deficientes por instituições privadas também foi criticada por várias destas mães, que defendem que os subsídios dados às IPSS deviam de forma indirecta ser atribuídos aos pais para que estes optem pela escola da sua eleição.
Luísa Beltrão, mãe de outra Luísa, de 27 anos, foi uma dessas vozes. Criticou a má aplicação de uma das legislações "mais avançadas" da Europa, a portuguesa, que apesar do seu avanço não dá respostas aos receios dos pais sobre o que acontecerá depois da sua morte.
No caso das pessoas sem deficiência, o envelhecimento é construído pelos próprios, mas nos casos de filhos "diferentes" são os pais que têm que "construir a velhice dos filhos", explicou esta mãe, que se tornou escritora tardia para "poder dar voz" a estes problemas.
Luísa apelou ainda a todos os pais com filhos com deficiência que se unam para criar uma rede de defesa de interesses.
"Actualmente há medo de se fazer queixa das instituições porque depois pensam que não tem outro sítio para colocar os filhos", lamentou Luísa Beltrão, que já criou um centro, que integra uma parte residencial para colocar a sua sétima filha e assim apoiá-la na saída de casa.
"Como é normal. Todos os filhos devem sair de casa quando os pais ainda os podem apoiar", acrescentou.
"Quando as pessoas com deficiência são pequenas há sempre alguém com vontade de dar carinho e compreensão, mas com a idade, os pais pensam que os seus filhos ficarão na rua e que ninguém os irá querer", acrescentou Antónia Machado.

PL.

Rtp

por © 2008 LUSA - Agência de Notícias de Portugal, S.A.

Dificuldade de diagnóstico

É feito tardiamente, mas na maioria não é feito de todo. As doenças raras enfrentam o problema do diagnóstico. Os médicos demoram para diagnosticar porque nao há cruzamento de informação de doença para doença.

Nova Gente, Fevereiro de 2010

Semelhanças/Diferenças nas Doenças Raras

Semelhanças:

• Doenças crónicas sérias, degenerativas e que colocam a vida do doente em risco;
• Doenças incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
• Doenças com alto nível de dor para doentes e familiares;
• Doenças onde nao existe cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados.

Diferenças:

• Distúrbios e sintomas variam;
• Podem aparecer à nascença ou na infância.

Nova Gente, Fevereiro de 2010

Maioria sem cura

Pode dizer-se que as doenças raras têm várias coisas em comum, mas o grande factor que as distingue é que não têm cura. "Não podemos mexer no genoma humano, logo não há cura, mas podemos tratar estas doenças, garantindo uma boa qualidade de vida aos doentes."

Nova Gente, Fevereiro de 2010

Falta de informação

Quase todas as pessoas encontram o mesmo problema: falta de informação sobre a doença e falta de referências para profissionais qualificados, ou seja, há falta de informação para os doentes, mas também para os médicos. Esta é uma questão nada fácil de lidar.

Nova Gente, Fevereiro de 2010

Medicamentos Órfãos

Pela sua raridade, a medicação para estas doenças torna-se pouco comum ou mesmo única. A Indústria famacêutica gasta imenso no desenvolvimento do medicamento e, quando sabe que certa doença afecta poucas pessoas, nao lhes compensa o preço financeiro.

Nova Gente, Fevereiro de 2010

Mas o qe são afinal as Doenças Raras?

Afectam com pouca frequência ou raramente, "uma em cada duas mil pessoas".


Números...

• Entre 24 a 36 milhões afectados no Mundo;



• 80% destas patologias tem origem em alterações genéticas;



• 600 a 800 mil afectados em Portugal.

Três Perguntas a Luís Nunes

(coordenador do Programa Nacional para as Doenças Raras)


Qual é a prioridade do plano para as doenças raras?

Criar uma rede de referenciação; e o documento que diz o que são centros de referência e como devem ser criados já está pronto para ser enviado para a Direcção-Geral de Saúde. O objectivo é ligar as pequenas unidades aos grandes centros de saber, que irão supervisionar o tratamento dos doentes e dar formação e orientação técnicas às equipas regionais. As unidades vão poder candidatar-se ao centro de referência das várias patologias, mas defendo que as doenças hereditárias do metabolismo devem ter prioridade: os tratamentos são muito caros e é preciso existir centralização.


Ser um centro de referencia implica gastos muito elevados. Acredita que os hospitais vão apresentar candidaturas?

Sim. Até os privados vão estar interessados. Ser um centro de referência da notoriedade e mostrar que se é bom. O hospital terá de investir, mas haverá mecanismos financeiros de diferenciação, à semelhança do que é feito para pagar os transplantes.


Os doentes queixam-se de que o acesso ao tratamento é demorado e difícil. Têm razão?

A tutela tem adoptado uma boa estratégia. Criou comissões técnicas de regulação a nível nacional para confirmar o diagnóstico e determinar a terapêutica, paga pelo Estado. Contudo, nem todas as doenças raras estão abrangidas. Nesses caso, as decisões ficam dependentes das admistrações dos hospitais, mas não faz sentido que umas autorizem e outras não, mesmo sabendo que os gastos têm consequências diferentes para os hospitais mais pequenos.


Expresso, 06 de Fevereiro de 2010

Estatística

600 mil a 800 mil pessoas em Portugal são portadoras de uma doença rara e a maioria tem uma patologia com menos de 100 casos no país. Na união Europeia, estima-se que existam 15 milhões de indivíduos com doenças invulgares.
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7 mil patologias órfãs - as que afectam uma em cada 2000 pessoas - estão identificadas, mas por semana são descritas mais cinco. A maior parte (80%) tem origem genética.
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57 medicamentos órfãos (únicos e para doenças raras) estão autorizados em Potugal. Apenas 44 são comercializados.
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2010 é a meta do Plano Nacional de Saúde para utilizar 100% dos remédios órfãos disponíveis. os dados mais recentes (2008) revelam uma taxa de 57,1%.
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Expresso, 06 de Fevereiro de 2010

Portugal vai iniciar registo de doentes

Ninguém sabe ao certo quantos portugueses sofrem de uma doença rara.
Os únicos dados disponíveis são estimativas europeias e a Federação das Doenças Raras de Portugal decidiu agora iniciar o primeiro registo nacional. O projecto vai ser 'posto em marcha' na terça-feira e tem como objectivo fazer um retrato completo da situação nos próximos quatro anos.
A par da informação estatística, o registo pretende ainda reunir dados sobre diagnóstico, tratamento, medicação, consultas, internamentos, consequências psíquicas e económicas da doença e o nível sócio-económico dos doentes, por exemplo.
A informação será obtida a partir de associações de doentes, hospitais, centros de saúde, unidades de investigação, consultas de genética e, em último recurso, das delegações do Instituto Nacional de Medicina Legal.

Expresso, 06 de Fevereiro de 2010

Estado recusa pagar medicamento para doença rara.

Já morreram três crianças com Prader-Willi devido à falta da hormona de crescimento

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Quanto pode um país gastar em medicamentos para melhorar a qualidade de vida de crianças com doenças raras? A conta é difícil de fazer, mas Portugal tem entendido que nem sempre há vantagem no investimento. A denúncia é feita pela presidente da Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras - Raríssimas, Paula Brito e Costa: "Conhecemos três crianças com Prader-willi que morrreram por falta de acesso à hormona de crescimento e vão morrer mais porque o Estado recusa pagar. No entanto, a hormona é gratuita para outras patologias".

O tratamento é suportado pelo Estado apenas para as quem impedem o organismo de produzir a hormona de crescimento, uma deficiência que não existe nas crianças com Prader-Willi. Neste caso, a hormona é ministrada, não porque seja produzida pelo doente, mas para melhorar a qualidade de vida. "Esta síndroma caracteriza-se pela perda de material genético no cromossoma 15, provocando alterações no crescimento - são crianças pequenas, redondinhas e todas parecidas - e no apetite. Têm uma fome incontrolável que as levas à obesidade mórbida e daí a graves problemas pulmonares, cardíacos e outros", explica o coordenador do Programa Nacional para as Doenças Raras, Luís Nunes.

Não há cura. O tratamento hormonal é uma das esperanças. "Não vai resolver todos os problemas, mas está provado que aumenta o crescimento e a massa muscular, reduzindo o tecido adiposo; melhora a actividade física e a função respiratória", afirma o presidente do Colégio de Genética Médica, Jorge Saraiva. Vários especialistas, incluindo o próprio coordenador nacional, admitem que a exclusão destas crianças do protocolo de dispensa gratuita do medicamento tem um fundamento mais economicista do que científico.

Medicar uma criança com a hormona de crescimento custa ao Serviço Nacional de Saúde, no mínimo, dois mil euros mensais durante vários anos. Por isso, o tratamento está sujeito a um controlo apertado e a sua oferta depende da autorização de uma comissão técnica de regulação, na dependência da Direcção-Geral da Saúde (DGS), que tem recusado alterar as regras. Para o representante da Ordem dos Médicos, a intransigência é por cautela. Jorge Saraiva salienta que "os estudos conclusivos sobre os benefícios são recentes. Agora, nada impede a comissão de rever os critérios face aos novos conhecimentos".

Aliás, há quem reclame uma verdadeira reforma. "Qualquer médico capaz sabe que a hormona de crescimento melhora a vida do doentes de Prader-Willi. A comissão de regulação, constituída por endocrinologistas, não tem sensibilidade para os problemas genéticos e devia incluir geneticistas", defende a consultora de genética da DGS, Eloísa Santos. Luís Nunes garante que "o assunto está nos gabinetes". O responsável da DGS pelas doenças raras, José Robalo, salienta que "um dos objectivos principais do Programa Nacional para as Doenças raras é a organização do sistema e a primeira das estratégias é melhorar a qualidade da prestação dos cuidados".

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Pais têm medo de falar

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E enquanto nada muda os pais destas crianças só têm duas alternativas: pagar o medicamento ou convencer os admistradores hospitalares a faê-lo. "Uns aceitam, outros não. A decisão é tanto mais difícil quanto mais caro é o medicamento e com a mudança de estatuto dos hospitais para a gestão empresarial tornou-se tudo mais complicado", garante a presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa.

Pedro Lopes preside à associação Portuguesa de Administradores Hospitalares e aceita a crítica. "É uma questão de dinheiro e de atitude. Os gestores não têm de ser 'mãos largas', mas devem ter responsabilidade para questão pública. O problema é que as doenças raras entram no orçamento total - só há financiamento autónomo para a sida - e são os hospitais centrais e universitários que acabam por suportar estes doentes." Segundo a Raríssimas, os hospitais peduátricos também têm sempre a porta aberta.

O expresso falou com pais de crianças com Prader- Willi e todos recusaram expor-se. Temem que ao falar das suas dificuldades lhe sejam negados os pedidos de oferta da hormona de crescimento que têm pendentes nos hospitais onde os filhos são acompanhados. "Está muita coisa em jogo. Seria arriscar de mais", diz uma mãe.

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Expresso, 06 de Fevereiro de 2010 - página 23