Mucopolissacaridoses

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias que levam ao mau funcionamento de determinadas enzimas (substâncias que participam em muitas reacções químicas no nosso organismo). As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.

Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como Mucopolissacárides (e que deram nome à doença).
Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações do corpo. Quando os GAGS não são digeridos correctamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomas e também são eliminados pela urina.

O que são Doenças de Depósito Lisossomal?

O organismo possui pelo menos 100 triliões de células (unidades estruturais e funcionais dos seres vivos). No interior de cada célula existem pequenas estruturas, organelos, que possuem funções específicas. O lisossoma é um desses organelos. Este tem a função de digestão dentro da célula e de transformar grandes moléculas em pequenas, para poderem ser utilizadas ou reutilizadas.
Dentro do lisossoma existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo, sendo que quando uma enzima não funciona correctamente, estamos perante uma doença de Depósito Lisossomal. Como a substância não é digerida, é acumulada dentro do lisossoma, deixando a célula grande e, consequentemente, aumentando o tamanho de órgãos como o fígado ou o baço, e tecidos como a pele. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.

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Inês Junqueira